Daltonisme, une thérapie génique pour voir les couleurs ?

En France, la proportion de daltoniens est d’environ 8 % chez les hommes et 0,45 % chez les femmes. Des scientifiques de l’University College London ont réalisé des travaux afin de savoir si la thérapie génique, consistant à introduire du matériel génétique dans des cellules pour traiter une maladie, était efficace pour lutter contre l’achromatopsie. Au cours des dernières années, la thérapie génique a fait de grandes avancées dans l’espoir de découler sur un traitement efficace contre la maladie. Grâce à l’insertion de gènes correcteurs dans la rétine, la fonction des cônes, responsables de la vision des couleurs, a été partiellement rétablie chez des enfants daltoniens.

Daltonisme : des résultats positifs sur deux enfants sur quatre

Selon les personnes et l’identité du gène ayant muté, le daltonisme peut se manifester sous différentes formes. Dans le cas de l’achromatopsie où la maladie est dite totale, elle est causée par la mutation de gènes particuliers et affecte les photorécepteurs coniques de la rétine, ces derniers étant responsables de la perception des couleurs. Les personnes souffrant de daltonisme total ont également une mauvaise vue en général, une photophobie (ne supportent pas la lumière vive) et également ce qu’on appelle un nystagmus (oscillation involontaire des yeux).

Chez ces personnes, les cellules coniques sont partiellement ou totalement inactives et n’envoient pas ou peu de signaux aux neurones. Ce qui a pour conséquence la non-perception ou la mal-perception des couleurs lorsque ces cellules sont inactives.

Pour les besoins des recherches parues dans la revue Brain, les auteurs ont recruté quatre enfants, âgés de 10 à 15 ans, atteints d’achromatopsie. D’après les résultats, entre 6 et 14 mois après le traitement, deux des quatre enfants ont montré des signes de nouveaux signaux générés par les cônes dans le cortex visuel du cerveau provenant de l’œil traité. "Il est important de noter que ce changement a été associé à une amélioration significative des mesures psychophysiques de la fonction visuelle médiée par les cônes", expliquent dans un communiqué les auteurs de l’étude.