Drépanocytose : quelle est cette maladie génétique très répandue ?

Drépanocytose : quels sont les symptômes de la maladie ?

Les symptômes de la drépanocytose sont très variables, car ils dépendent de l’âge, mais également de la sévérité de la maladie. Par ailleurs, "dans les tous premiers mois, les nourrissons sont généralement asymptomatiques", signalent les experts de l’Inserm. Or, "par la suite, les patients ont un risque accru de développer une anémie ou des infections parfois graves (pneumonies, méningites ou septicémies...)."

Parmi les symptômes les plus courants de la maladie, on peut notamment citer :

L’anémie

Il s’agit du premier signe de la maladie. Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une jaunisse (ictère). "L’anémie est susceptible de s’aggraver brutalement en cas de suractivité de la rate dans la destruction des globules rouges anormaux. On parle alors de séquestration splénique aiguë", continue l’Inserm. "Par ailleurs, l’infection par le parvovirus B19 peut provoquer un arrêt transitoire de la production des globules rouges, normalement bien toléré, mais qui peut aggraver l’anémie de façon importante en cas de drépanocytose. On parle alors de crises aplasiques."

Les crises vaso-occlusives

Ces crises finissent par obstruer la circulation sanguine dans les petits vaisseaux sanguins et peuvent entraîner des douleurs aiguës souvent très violentes. Elles affectent particulièrement les os, les articulations des bras et des jambes, le dos ou la poitrine. Chez les touts petits, la crise se manifeste généralement par un gonflement douloureux des mains et des pieds (syndrome pied-main).

Ces crises peuvent également être à l’origine de complications majeures. "Ainsi, le syndrome thoracique aigu constitue une complication fréquente dans les jours suivant l’installation d’une crise vaso-occlusive. Il correspond même à la première cause de décès des patients atteints de drépanocytose", alerte les scientifiques de l’Inserm. "Dans ce cas, la vaso-occlusion affecte le poumon et compromet l’oxygénation de tout l’organisme. Cela se traduit par des difficultés respiratoires et des douleurs dans la poitrine, parfois accompagnées d’une fièvre."

D’autre part, les accidents vasculaires cérébraux (AVC) sont communs chez les drépanocytaires, surtout chez les enfants. Ils se manifestent de façon très variable par une paralysie, des maux de tête, une aphasie ou encore de trouble de l’équilibre, et sont généralement transitoires. Dans certains cas, ils laissent toutefois de graves séquelles intellectuelles et/ou motrices.

Les crises vaso-occlusives à répétition peuvent aussi aboutir à une nécrose de certains tissus, comme l’os, ou d’organes.

Une sensibilité aux infections

Lorsque les patients atteints de la drépanocytose sont touchés par diverses infections, cela exacerbent les autres manifestations de la maladie comme l’anémie et les occlusions vasculaires. Par ailleurs, elles représentent toujours un risque de mortalité, tout particulièrement chez les enfants, alors que les mécanismes de défense sont affaiblis.

Insuffisance rénale, ostéoporose, hypertension artérielle… D’autres complications peuvent apparaître

Les patients ont souvent un retard de croissance et une puberté plus tardive. Puis, diverses complications chroniques peuvent également se déclarer à l'âge adulte. "Elles sont susceptibles de toucher presque tous les organes notamment le rein (insuffisance rénale), le système ostéo-articulaire (arthrose, ostéoporose), l’œil (hémorragies intraoculaires), le foie, les poumons (hypertension artérielle pulmonaire) ou encore la vésicule biliaire (calculs)", rappelle l’Inserm.

Comment prévenir la maladie le plus tôt possible ?

Les médecins disposent d’antibiotiques, de morphine ou d’autres médicaments préventifs pour tenter de traiter les symptômes de la maladie. Toutefois, à ce jour, seule une greffe de moelle osseuse est considérée comme étant un traitement curatif.

Cependant, "cette intervention demeure complexe à mettre en place, risquée et onéreuse", explique auprès de France 24 Pauline Mbaku, présidente et fondatrice de l’association française Espoir de vivre. "Il y a pourtant des solutions plus simples et moins coûteuses (...). Il suffirait qu’il y ait davantage de communication et de prévention autour de cette maladie auprès des couples en âge d’avoir des enfants."

Autrement dit, un diagnostic précoce serait le seul moyen de prévenir la maladie. Selon l'Assurance maladie, le dépistage permet de mettre en place toutes les mesures préventives des complications infectieuses de l’enfant, mais aussi d’informer les parents sur les conduites à tenir avant le développement des symptômes.

Pour cela, il est aujourd’hui possible de réaliser des tests rapides. Ils permettent d’obtenir un diagnostic en moins de 30 minutes, et ce, sans passer par un laboratoire. Outre cette méthode de dépistage, des tests génétiques, permettant de révéler la présence du gène muté responsable de la maladie, sont également utilisés.

Le dépistage néonatal

Comme l'explique l'Assurance maladie, juste après sa naissance, le nourrisson bénéficie d’un dépistage s’il est considéré que :

• Les deux parents proviennent d’une région à risque ;
• Un des deux parents vient d’une région à risque, et on ne connaît pas le second parent ;
• Il existe des antécédents de syndrome drépanocytaire majeur dans la famille ;
• Il existe un doute sur les trois critères précédents.

Il s'agit d'un dépistage néonatal. "La France déploie un dépistage néonatal systématique chez tous les enfants nés de parents issus des populations les plus concernées par la maladie", indique l’Inserm. "Il est réalisé à la maternité à la 72e heure de vie du nourrisson (dans le cadre plus large du dépistage des maladies rares), à partir d’un échantillon sanguin prélevé au niveau du talon du nouveau-né." Pour les césariennes, le dépistage est réalisé 96h après la naissance.

Le dépistage prénatal

Lorsqu’un couple est à risque, un dépistage prénatal est proposé. Celui-ci consiste à rechercher la mutation responsable de la maladie "dès la 12e semaine de grossesse à partir d’un prélèvement placentaire ou dans le liquide amniotique."

Par ailleurs, les scientifiques de l’Inserm rapportent que "des travaux récents ont permis de développer une approche de diagnostic prénatal non-invasif à partir d’une simple prise de sang. Elle permet de rechercher la mutation dans l’ADN fœtal circulant en petite quantité dans le sang de la mère." Ce test devrait être bientôt disponible à partir de la 8e semaine de grossesse.

"Plus rare, un diagnostic préimplantatoire est possible sur des embryons pour une fécondation in vitro", indique sur son site l'Assurance maladie.

Beaucoup trop de gens ne connaissent pas cette maladie. - Pauline Mbaku, présidente et fondatrice de l’association française Espoir de vivre

"On oublie cette maladie parce qu'elle n'est pas contagieuse", explique dans un article de la BBC publié le 14 décembre 2021 Robert Hue, ancien parlementaire français et président de l'ONG Drep Afrique. "Ce n'est pas une maladie comme le Sida. Et pourtant, elle tue beaucoup." Pour Pauline Mbaku, "beaucoup trop de gens ne connaissent pas cette maladie. I l est urgent que chacun y soit sensibilisé, car elle peut toucher tout le monde",
insiste-t-elle auprès de France 24.