L’hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique caractérisée par une élévation anormale du taux de cholestérol LDL depuis la naissance. Elle est provoquée par une mutation du gène qui code le récepteur de ce cholestérol. Ce dernier ne migre donc pas vers les cellules mais reste dans le sang et s’accumule. La forme homozygote de l’hypercholestérolémie familiale présente un taux de LDL entre 6 et 8 fois supérieur à la normale, tandis qu’une forme hétérozygote correspond à un taux 2 fois supérieur. Les personnes atteintes sont considérées comme à haut risque cardiovasculaire.
Hypercholestérolémie familiale: un suivi médical spécifique
Une hygiène de vie saine contribue à diminuer le taux de mauvais cholestérol mais n’est pas suffisante dans le cadre d’hypercholestérolémie familiale. Elle doit être associée à un traitement médicamenteux qui se constitue principalement de statines et parfois d’inhibiteurs d’absorption intestinale du cholestérol et de résines dans les cas les plus sévères. Il existe aussi une technique appelée «LDL-aphérèse» qui s’apparente à la dialyse pour les insuffisants rénaux. Elle consiste à extraire le cholestérol en excès par épuration. Plusieurs séances en centre spécialisé sont nécessaires. En tout état de cause, l’hypercholestérolémie familiale nécessite un suivi médical accru, car ce cholestérol en trop grande quantité est produit à vie.
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